レット障害では、生後5か月の正常な発達の後、物をつかむなどの手の運動を失い、もみ手や手洗いのような常同的な運動が30か月までに現れます。

出生時の頭囲は正常ですが、4歳までの間に頭囲の成長が減速します。

レット障害の経過の早期においては、対人関係に障害を来たし、歩行が不安定になり、胴体の動きに異常が生じます。

レット障害の有病率は、1万人に1人とされ、女子のみに生じることが特徴です。

また、自閉症と同様、レット障害においても、てんかんとの合併頻度が高いとされています。