自閉症発症において、遺伝的な要因が深く関わっていることは、ほぼ確実視されています。

一卵性双生児の自閉症の一致率については、80%〜96%という調査結果があり、一方、二卵性双生児の自閉症の一致率は、2%〜10%と、兄弟での一致率とほぼ同程度と格段に低くなっています。

ただし、一卵性双生児でも完全に一致するわけではなく、自閉症発症に遺伝的な関与は否定できないものの、他の要因が関与しているのは明らかといえます。